Соотношение рассеянного склероза и наследственности интересует всех, но особенно женщин детородного возраста при планировании семьи. Это тем более актуально, что молодые женщины заболевают в 2-3 раза чаще, чем мужчины. Именно им важнее всего знать наверняка, передается ли рассеянный склероз по наследству. Вопрос активно изучается, и можно говорить только о некоей предрасположенности, которая существует не только для рассеянного склероза, но и для любого другого хронического заболевания.

Рассеянный склероз

Факты, известные сегодня

  1. Семейные случаи рассеянного склероза существуют. Есть семьи, в которых совокупная частота у всех родственников достигает 10%. Наиболее убедительны исследования на близнецах. У них исследовали конкордантность или одинаковые проявления болезни у обоих близнецов. Результаты впечатляют: у разнояйцевых близнецов этот показатель составил 5%, а у однояйцевых доходил до 30%. Это значит, что однояйцевые близнецы, идеальная модель для сравнения, несут однотипные «поломки» генов, способствующих развитию рассеянного склероза.
  2. Ген, ответственный за передачу рассеянного склероза по наследству, не обнаружен, моногенную модель нельзя построить. Но вместе с тем риск развития болезни по мере уменьшения родства снижается нелинейно. Например, родственники больного в четвертом поколении не будут болеть в 4 раза реже. Они могут либо вовсе не заболеть, либо болеть с высокой частотой. Прямой (линейной) зависимости тут нет. Такая закономерность выявлена в результате длительных (более 10 лет) наблюдений.
  3. Считается, что возникновение заболевания зависит от множества генетических факторов, никак не связанных между собой. Особое внимание генетики уделяют шестой хромосоме. Считается, что ее участок под названием HLA является одним из маркеров болезни. Этот участок «распознает» в нашем организме чужеродные вещества любого происхождения. Возможно, именно он и запускает аутоиммунную агрессию. Но это только гипотеза, подлинных доказательств нет. В разных странах обнаружены аналогичные участки на других хромосомах. Так, в Финляндии изменена цепь иммуноглобулинов в 19-й хромосоме у больных рассеянным склерозом. В других странах у таких же больных при такой же клинической картине этот участок хромосомы остается здоровым.

Изучение различных аспектов хромосомного набора – большая задача для генетиков разных стран.

Психология движется наощупь

Самобытные психологи разных стран пришли к одному выводу: рассеянным склерозом болеют люди одинакового психотипа.

Пациентами неврологических стационаров становятся люди, переживающие хронический стресс в течение длительного времени. Травмирующая ситуация сопровождается к них повышенной тревожностью. При этом острый стресс не так опасен, как хронический и длительно текущий.

Рассеянный склероз

Люди рискуют заболеть рассеянным склерозом, если они слишком уступчивы. Под маской мягкости скрывается ненормально повышенная потребность во внимании и любви. Чаще это случается тогда, когда человек получает недостаточно любви в детстве. При столкновении с реальностью такой «недолюбленный» взрослый склонен винить во всем себя, несмотря на обстоятельства. Образно говоря, вместо того, чтобы ранить врага, такой человек предпочитает нанести рану себе.

Доказательства того, что такое поведение и образ мыслей предрасполагает к заболеванию рассеянным склерозом, существуют только в виде статистических данных. Со статистикой не поспоришь, как и с тем фактом, что характер по наследству точно передается.

Психологи утверждают, что при невозможности адекватно приспособиться к реальности человек наращивает «панцирь», подавляя свои собственные естественные реакции.

Условно говоря, больше рискует тот, кто при любых обстоятельствах носит «маску» сдержанности и непробиваемости, чем тот, кто стучит кулаком по столу или искренне и громко рыдает.

Подавление себя, «заталкивание» внутрь любых эмоций всегда приводит к болезни – если не к рассеянному склерозу, то к гипертонии обязательно. Неотреагированные эмоции постепенно приводят к тому, что человек начинает обвинять окружающих в своих бедах, а это новый виток болезней.

Изучение влияния эмоций – дело физиологов, и оно активно исследуется.

«Пусковая» гипотеза

Эту гипотезу обсуждают все больше. Считается, что многие вирусы человека и животных каким-то образом способны инициировать атаку иммунной системы на собственный миелин, обволакивающий аксоны нервных клеток. Особенно подозрительны в этом смысле вирусы гриппа и кори. Все дело в похожести строения.

Рассеянный склероз

Миелин по своей сути – мембрана, состоящая из множества слоев липидов или биологических жиров и белков. В процессе формирования миелин обвивает аксон наподобие многослойной спирали. Между витками спирали на зрелой миелиновой оболочке практически нет зазоров. Липиды и белки «свиты» так плотно, что места для цитоплазмы не остается.

Если рассмотреть строение вирусов кори и гриппа, то они поразительно похожи на миелин. Неудивительно, что иммунная система «ошибается».

Изучением соотношения вирусов и миелина, а также возможностью восстановления оболочки нервов занимается американская организация MRF или The Myelin Repair Foundation.

Ученые ищут пути для того, чтобы «научить» стволовые клетки превращаться в миелин, направляя их в места повреждения. Результаты пока скромные, но они дают надежду многим инвалидам.

Канадские исследования

Профессор из Ванкувера Карлес Гуэля опубликовал работу, в которой утверждает, что ген NR1H3 может рассматриваться как «переключатель» активности других генов, ответственных за аутоагрессию. Ученый утверждает, что частота мутации этого гена 1:1000 человек. У всех людей, имеющих эту мутацию, развилась быстро прогрессирующая форма рассеянного склероза, приведшая их к инвалидности.

Рассеянный склероз

Чтобы получить этот результат, команда ученых исследовала 4400 больных и 8600 их кровных родственников в течение 20 лет. На основании результатов ученые пытаются разработать препарат, способный повлиять на эту мутацию. Предлагается также проводить скрининговые исследования родственников больных людей, чтобы попытаться предупредить болезнь у них. В качестве профилактического средства рекомендуются высокие дозы витамина D.

На сегодня открыты более 100 генов, изменяющих восприимчивость к рассеянному склерозу. Роль каждого из них только предстоит изучить.